Son detectadas entre el nacimiento y los 15 años de edad con manifestaciones muy particulares
El último día del mes de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, fecha en la que se busca sensibilizar a la sociedad y promover la investigación médica para su diagnóstico oportuno.
El coordinador de Enseñanza e Investigación de la Unidad de Medicina Familiar (UMF) No. 222 del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en la Representación Estado de México Poniente, doctor Mauricio Espinosa Lugo, indicó que siete por ciento de la población mundial padece alguna enfermedad rara y generalmente son detectados entre el nacimiento y los 15 años de edad con manifestaciones muy particulares.
De las siete mil enfermedades raras conocidas, el 80 por ciento son genéticas y la mitad afecta a la población infantil. Algunas de estas enfermedades son: síndrome de Goopasture, síndrome de Alport, Elefantiasis, síndrome de Marfan, enfermedad de Gaucher, síndrome de Turner, entre otras.
En el caso de la esclerosis tuberosa, ésta se manifiesta con un desorden en el cerebro que provoca convulsiones. La enfermedad de Gaucher es hereditaria y se presenta por la cantidad insuficiente de una enzima, mientras que el síndrome de Goopasture se caracteriza por ser una enfermedad autoinmune que provoca hemorragias a nivel pulmonar.
Debido a la rareza de estos padecimientos, el conocimiento e investigación son indispensables, incluso ante la emergencia sanitaria por COVID-19 se han descubierto algunos síntomas no tan comunes que podrían asociarse a enfermedades de este tipo, refirió.
El especialista en investigación concluyó que es de suma importancia que la población se realice chequeos médicos frecuentes para detectar factores de riesgo y realizar un diagnóstico oportuno, que además contribuya al estudio que las instituciones como el IMSS, realizan para brindar mejores tratamientos a quienes las padecen.
